En Colombia “Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultrahuérfanas y olvidadas. Las enfermedades olvidadas son propias de los países en desarrollo y afectan ordinariamente a la población más pobre y no cuentan con tratamientos eficaces o adecuados y accesibles a la población afectada” artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. 

La Ley 1392 de 2010, las “reconoce como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece enfermedades huérfanas y a sus cuidadores” Los Errores Innatos del Metabolismo pertenecen a este grupo siendo de orígen bioquímico – genético.