Errores Innatos del Metabolismo

Son alteraciones bioquímicas hereditarias causadas por el defecto de una proteína anómala, en cuanto a su estructura y función, que está involucrada en alguna ruta metabólica, generando un funcionamiento incorrecto en células y órganos.

Los compuestos acumulados por la barrera que causa el EIM pueden ser tóxicos y los productos no sintetizados pueden ser esenciales para el organismo.

EIM del metabolismo intermediario

Son metabolopatías relacionadas con el metabolismo de los macronutrientes: proteínas, carbohidratos y lípidos o grasas.

Lo cual es importante prestar atención a la alimentación para prevenir o disminuir la severidad de las descompensaciones.

Proteínas

Las proteínas están formadas por cadenas de aminoácidos, que al degradarse liberan amonio.

Trastornos del Ciclo de la Urea

Déficit de OTC:  enfermedades en las que hay un déficit enzimático en alguna parte del ciclo de la úrea, de modo que se produce un acúmulo de amonio, que es tóxico a nivel cerebral.