La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por la alteración de un único gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7 (gen RTFQ, regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Es la enfermedad potencialmente letal, de herencia mendeliana recesiva. La prevalencia de desnutrición en fibrosis quística es elevada, aunque variable según los estudios. El empeoramiento del estado de nutrición guarda una relación directa con el descenso de los parámetros de función pulmonar y se ha propuesto como un factor predictor de morbilidad e incluso de mortalidad en personas con fibrosis quística, independientemente del grado de disfunción pulmonar.

La insuficiencia pancreática exocrina está presente en aproximadamente el 70 al 90% de los pacientes con fibrosis quística y la correlación entre genotipo y fenotipo es alta. La mayoría de los pacientes con insuficiencia pancreática exocrina toleran una dieta alta en grasa si son tratados con enzimas pancreáticas a las dosis adecuadas. La prevalencia de diabetes aumenta con la edad alcanzando hasta el 40% de los casos en pacientes mayores de 30 años. La afectación hepática clínica es menos prevalente (aproximadamente afecta a 1/3 de los pacientes). Otras complicaciones intestinales como el íleo meconial, el reflujo gastroesofágico, la obstrucción del intestino distal o la colopatía fibrosante pueden condicionar también malnutrición.

En los pacientes con fibrosis quística se recomienda que la ingesta habitual aporte entre el 120 y 150% de las calorías recomendadas y que contenga alto contenido en grasas. Los triglicéridos de cadena media (MCT NM) que no necesitan de fermentos biliares y pancreáticos para su absorción deben utilizarse en la dieta de estos pacientes.