La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectual (RD/DI), retraso notable del habla, trastorno de conducta tipo autista/hiperactivo, convulsiones y varios tipos de manifestaciones piramidales y/o extrapiramidales.

El inicio de las manifestaciones de la deficiencia de GAMT se produce entre los 3 meses y los 3 años de edad. Los individuos afectados presentan discapacidad intelectual de leve a grave con un trastorno distintivo de expresión del lenguaje, independientemente del grado de déficit intelectual. Las convulsiones, de diferentes tipos, se observan en la mayoría de los individuos y son, por lo general, intratables. También son frecuentes los trastornos de la conducta, tales como la hiperactividad y los rasgos autistas. Los afectados también pueden presentar trastornos del movimiento que afectan principalmente al sistema extrapiramidal y que se manifiestan como corea, atetosis y ataxia.

El tratamiento consiste en la administración oral de dosis elevadas de monohidrato de creatina, junto con suplementos de ornitina (L-ORNITINA NM) (100-800 mg/kg/día suministrados en 3-6 dosis diarias) y/o una restricción dietaria de arginina (15-25 mg/kg/día). El manejo de la deficiencia de GAMT implica una medición regular de los niveles plasmáticos de guanidinoacetato y de ornitina. El tratamiento mejora las convulsiones y los trastornos conductuales y del movimiento, pero no puede revertir la discapacidad intelectual ni el retraso del desarrollo en el que se incurre con anterioridad al diagnóstico. La detección precoz es esencial para evitar un daño cerebral irreversible.