Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son enfermedades metabólicas hereditarias que derivan de una anomalía, cualitativa o cuantitativa, de una de las seis enzimas que participan en la síntesis de la urea y que supone una acumulación de amoníaco en el organismo. La incidencia de TCU es escasa, afecta aproximadamente a uno de cada 25-50.000 nacidos vivos, aunque esta cifra es probablemente una estimación a la baja, ya que un número importante de afectados por TCU fallece antes de efectuárseles el diagnóstico. La manifestación bioquímica es la hiperamonemia.

Durante la descompensación metabólica se debe suspender ingesta proteica, bajar la hiperamonemia y estabilizar metabólicamente. Una vez compensado mantener niveles de amonio en rangos adecuados, promover un adecuado crecimiento y desarrollo, evitar el catabolismo proteico endógeno y favorecer anabolismo; buscando mantener niveles de amonio en plasma inferiores a 35 uM/L (< 100 ug/dl) o bajo el rango de referencia de cada laboratorio.


Prescripción nutricional en fase aguda:

• Suspensión de proteínas orales o parenterales. Reintroducir en 48 a 72 hrs paulatinamente (0.25 a 0.5 gr/Kg/día).
• Iniciar aporte de calorías vía parenteral central (150 – 200 kcal/kg), a partir de glucosa (10-25%) y lípidos.
• Indicar benzoato de sodio: 500 mg/Kg/día vía oral o intravenosa, fenilbutirato sódico: 600 mg/Kg/día.
• Iniciar suplementación de L-Arginina (L-ARNININA NM) : 500 mg/Kg/día en casos de citrulinemia y aciduria argininosuccínica y 150 mg/Kg/día en casos de déficit de OTC y CPS.

Indicación nutricional de seguimiento

El tratamiento a largo plazo se basa en la restricción de proteína, y un aporte mayor de calorías para favorecer anabolismo y promover un adecuado crecimiento y desarrollo sin elevar niveles de amonio. La proteína se indican según edad y sexo, y niveles de amonio. El aporte de proteínas de alto valor biológico natural debe cubrir el 50% de la ingesta proteica diaria, variando entre 0.7 y 1.5 g/kg/día completando el resto de la recomendación con fórmula especial, compuesta por mezclas de aminoácidos esenciales.

• L-Arginina (L-ARGININA NM): Es un aminoácido esencial en la mayoría de los defectos del ACU, salvo en déficit de Arginasa. Los requerimientos varían de un paciente a otro, pero en general se prescribe entre 400 y 700 mg/kg/día. Si los niveles plasmáticos se encuentran bajo 80 uMol/L se debe aumentar la suplementación en un 10 a 20 % . Además de su rol en la depuración del amonio, la arginina tiene un rol importante en la producción de óxido nítrico y creatina. Una sobredosis del aminoácido puede producir disminución en la producción de óxido nítrico con la consecuente vasodilatación e hipotensión.

• L-Citrulina (L-CITRULINA NM): inicialmente se prescriben 170 mg/kg/día, aunque la indicación depende de la edad, actividad enzimática residual y concentraciones plasmáticas